21三体综合征又叫小儿唐氏综合征、Down综合征以及先天愚型，是人类最常见的一种染色体疾病。21三体综合征发病的机制原理是由于多了21号染色体而导致的疾病。21三体综合征表现为生长发育障碍和面部畸形、明显的智力弱化。目前来说，暂时没有治疗的手段。
一、21三体综合征的表现
1、患白血病的几率比正常人高出三十倍左右，还会出现先天性心脏病，容易受各种原因感染，免疫力低下。
2、如果患有21三体综合征的人能活至三十岁之后，可能会出现老年痴呆的症状，在男性的21三体综合征里，一般不会有生育能力。
3、21三体综合征的眼睛呈外侧上斜，眼距宽，外耳小，常常有舌头伸出来，并流口水。头发的发质细软且稀少，关节处会过度弯曲，手指短粗，韧带松弛。
4、21三体综合征的智力一般在五十上下，智力低下，性发育和动作发育都比较迟。
二、21三体综合征的预防
1、对于高龄的孕妇而言，要做产前的遗传咨询，降低生出21三体综合征婴儿的概率。
2、孕妇要做产前的诊断，做染色体核的分析，从源头尽量的防止21三体综合征婴儿的出生。