遗传性代谢疾病是指一类先天性和代谢性代谢功能障碍的疾病，其中的大多数是由编码酶、载体蛋白或通常代谢身体的受体的基因异常引起的一系列疾病引起。在正常情况下，新生儿需要在三天内进行足部血液检查，以检查各种疾病，如苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症和高氨血症。遗传性代谢疾病的临床表现很复杂，并且随年龄而变化。
一、遗传代谢疾病的预防
1、遗传性代谢缺陷患者应定期观察其症状，并注意化结果的演变。应该更加注意预防继发感染。如果是严重的遗传性代谢缺陷病，应通过产前诊断终止妊娠。
2、根据代谢缺陷的类型调整饮食，尽量优生，耐心地训练和教育患者。需要加强护理，以防止创伤和继发感染。
二、遗传代谢疾病的检测
1、婴儿出生24小时后，医院护士应严格按照国家标准要求采血。其由孩子的父母通过快递邮寄到检查中心。一周后，测试中心将结果直接邮寄给孩子的父母。如果测试结果显示为阳性，则测试中心进行重新测试。
2、如果重新检查仍然是阳性，检测中心将在同一天通过电话通知家长，并为遗传代谢疾病诊断和治疗专家提供绿色通道，并在第一时间通知合适的专科医院的家长及时为孩子们提供及时的治疗。