遗传代谢性疾病是机体发生了基因突变导致编码后经转录和翻译产生的蛋白质和多肽不一样，进而导致所需的酶，受体，载体等缺乏或产生遗传缺陷，然后影响人体的代谢，而产生的生理疾病。该疾病可能是多基因突变，也可能是单基因突变；可能是先天突变，也可能是后天突变。
遗传代谢性疾病的临床表现
1、神经系统∶智能障碍，激惹或淡漠，运动障碍，嗜睡昏迷，惊厥，肌张力改变等。
2、消化系统∶喂养困难，腹泻，食欲不振，呕吐，肝功异常，黄疽肝大，恶心，腹泻等。
3、代谢素乱∶高氨血症，乳酸菌中毒，代谢性酸中毒，低血糖，酮中毒等。
遗传代谢性疾病的临床表现
4、呼吸循环∶呼吸窘迫，心率异常，心力衰竭等。
遗传代谢性疾病的检查
1、尿液的检查∶检测尿液的色泽和气味，检测尿液中的还原物，尿液筛查实验。
2、血液生化监测∶一般检测分析血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气等。
3、氨基酸分析∶一般为分析血和尿液中的氨基酸含量。
4、有机酸分析∶人体内的有机酸来源于碳水化合物、脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，一般为分析尿液、血浆、脑脊液菩中的有机酸，其中最常用的是尿液。