遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。
遗传代谢病的临床表现
遗传代谢病有多种临床表现形式，例如：耳聋、眼部异常、容貌怪异、皮肤和毛发异常、神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全等。神经系统异常患者可能会伴有痴呆、脑瘫、死亡等并发症。
遗传代谢病的诊断方法
1、通过尿液中的代谢产物的色泽和气味判别；检测尿液中是否含有半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质；采用三氯化铁试验、二硝基苯肼试验、硝普盐试验、甲苯胺蓝试验对尿液进行筛查。
2、对血液进行生化检测，例如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等检查。对血液、尿液进行氨基酸、有机酸分析。
遗传代谢病的治疗
目前，遗传代谢病主要是以饮食治疗为主，原则上是补充身体所需代谢物质，排出身体累积的毒素。大多数患者通过维生素、辅酶等进行辅助治疗，
遗传代谢病患者，应该尽早接受治疗，开始治疗的年龄越小，并发症越少，预后越好。