人类的正常体细胞核内含有23对共46条染色体，44条为常染色体，2条性染色体。性染色体在性发育中主要作用，人类性染色体共有X、Y两种类型，女性常为XX型，男性常为XY型。遗传病就与性染色体有关，故一些遗传病的发生几率与性别有关。
性染色体异常的原因
1、孕妇年龄越大，性染色体发生异常的几率越大，可能与孕体卵巢衰老有关。
2、物理因素，一些射线可导致染色体畸形变化。
3、化学因素，一些化学药物的使用可增加染色体的致畸率，如一些抗癫痫，抗代谢药物等。
4、生物因素，主要感染胎儿导致染色体的异常，如风疹病毒、肝炎病毒等。
5、遗传因素，自身免疫性疾病。
性染色体异常造成的疾病
1、先天卵巢发育不全，是一种常见的性染色体异常疾病，临床表现为身体发育不全，矮小、第二性征发育不完善。主要由于缺少一个性染色体所造成的。
2、曲细精管发育不良，是一种男性性染色体数目异常的疾病，常为XXY型性染色体组。
3、其中Y染色体在决定男性行别中起决定性作用，性染色体异常分为数量异常和结构异常两种均可造成疾病。