进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，病因不明，可能与基因突变有关，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。不仅影响运动系统，还可累及视觉、中枢神经、心血管、消化系统等，重症者可影响寿命。进行性肌营养不良症因为是由一大类基因突变引起，所以至今还没有特效疗法。
诊断
根据临床症状和体征，参考家族遗传史，综合血清酶、肌电图和肌活检等检查可确诊。
治疗
目前没有特效治疗方法，只能通过对症治疗及支持疗法，延缓疾病进程。
1、药物治疗
进行性肌营养不良症
采取对症疗法及一般支持疗法，应用维生素等药物进行治疗。
2、其他治疗
适当的功能锻炼，让各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。
日常护理及饮食
1、保持居住环境干净整洁，通风良好，注意保暖，预防呼吸道感染。
2、保持乐观心态，积极配合治疗。
3、遵医嘱，按时用药，定期复查。
4、饮食上应以高蛋白、高维生素、易消化为主。多吃纤维素含量高的蔬果，并保证充足的水分摄入。