现在生活中患有肝病的人越来越多了，但是我们平时生活中所听说的肝病患者主要就是病毒性肝炎以及肝炎的患者。大家对肝豆状核变性这种疾病是很少了解的，其实肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病，大家在患有这种疾病的时候，身体内的铜代谢就会出现严重的障碍，从而导致人体的基底节受损，最终会让人们出现肝硬化的现象。那么，肝豆状核变性是什么样的疾病呢？
第一，首先来给大家介绍一下肝豆状核变性的病理改变。当人体在出现肝豆状核变性的时候，主要会累及到人体的大脑，肾脏，角膜以及肝脏等器官。大家可以在肝脏的表面以及肝脏切片的时候看到大小不等的一些结节，如果这些结节继续发展下去的话，那么就会形成肝硬化的现象。对于大多数患者来说，人体的肝脏因为铜代谢障碍而表现出一种棕黄色。人体大脑组织中的苍白球，大脑皮质以及小脑齿状核也会受到明显的损害，主要就会表现出大脑萎缩，软化以及色素沉着的现象，这样的话就会严重的影响到大家的中枢神经系统，严重的甚至会导致大家的生活不能自理。在光镜下看来，大家可以发现大脑组织中的神经元会出现脱失以及新型胶质细胞增生的现象。
第二，一般来说，肝豆状核变性是很容易发生在儿童时期以及青少年时期的。主要发病年龄就是在五岁到三十五岁之间。一般来说，发病的男生多于女生，肝豆状核变性的病情发展是非常缓慢的，一般来说，大家在发病一段时间后就会出现病情缓解的阶段。有很多患者都会出现神经以及精神方面的障碍，主要就是很多患者就会出现肌张力障碍，并且有吞咽困难，运动迟缓等症状。除此之外，肝豆状核变性的患者注意力以及记忆力也会出现大大的减退，如果严重的话，还会出现智能障碍以及反映迟钝的现象，严重的影响了人们的正常生活。
总而言之，肝豆状核变性是一种主要发生在儿童时期的疾病，人们在患有这种疾病的时候经常会出现铜代谢障碍。要知道如果人体内没有铜代谢的话，那么铜就会积累在人体的各个器官，从而导致人们出现相应的病变。当积累在大脑的时候，就会让人们的中枢神经系统受到很大的伤害，积累到肝脏的时候就会让人们出现肝硬化的现象。