甲胎蛋白（AFP）由肝脏合成，正常成年人肝脏一般不会合成甲胎蛋白，所以在肝脏无病变的情况下，成年人血清中的甲胎蛋白不能检出是正常现象。血清甲胎蛋白含量显著升高则提示可能存在原发性肝癌以及其他病变。女性在怀孕期间，甲胎蛋白在血清中的浓度会出现显著升高的情况。其原因是胎儿肝细胞及卵黄囊合成甲胎蛋白，胎儿合成的甲胎蛋白会通过胎血直接进入母体血液，或通过胎儿尿液进入羊水后，经胎盘渗入母体血液中，从而导致母体血清中甲胎蛋白含量升高。
一般来说，孕妇血清中甲胎蛋白含量从孕早期到孕晚期会逐步升高，到孕37周后开始下降，到产后两周后恢复正常。新生儿血清中的甲胎蛋白则会在出生逐步降低，2~3个月后，逐步被白蛋白替代，在血液中难以检出。
各孕周甲胎蛋白含量正常参考值大致如下：
以上指标仅供参考，不同个体会有一定的差异。孕早期不超过150ng/ml，孕晚期不超过400ng/ml则不需要过分担心。
孕妇建议在妊娠16~20周检测甲胎蛋白含量。甲胎蛋白偏低（低于70ng/ml），提示存在唐氏综合征风险，建议结合唐氏筛查进行诊断。甲胎蛋白过高，则提示存在胎儿神经管缺陷等风险，具体可能包括：脊椎裂、颅脊椎裂、无脑儿等情况。建议结合羊水甲胎蛋白测定，结合超声等影像检查进行诊断。多胞胎和其他疾病也可能导致甲胎蛋白高，可根据医生建议进行排查。