21三体综合症又称为唐氏综合症,还可称为先天愚型综合症。主要病因是人体发育时多了一条21号染色体,出现染色体异常。一般来说,超过一半的患儿会在胎内早期就流产,即使少数存活下来的患者基本也都有明显的智力落后、面容缺陷、生长发育障碍或身体畸形等症状。
21三体综合症的临床表现
1、患儿会有明显的特殊面部特征,骨龄落后于同年龄的孩子,牙齿生长缓慢且常错位。头发细软而稀少。四肢较短,关节呈现过度弯曲状态,手指粗短等。
2、出现嗜睡症状,喂养十分困难,智能低下的症状随年龄的增长而更加明显,动作发育和性发育都十分缓慢。
3、男性患儿到了合适年龄也不会有生育能力。女性患儿长大后会出现月经现象,可能会有生育能力。
21三体综合症的预防方法
1、遗传咨询。孕妇年龄越大,出现染色体异常的风险越高。在孕妇有怀孕打算时就应该提前进行夫妻双方的遗传基因检查,避免生出的孩子患上21三体综合症。
2、产前诊断。孕妇在孕期进一步进行产前检查和咨询,可以最大限度地防止21三体综合征患儿的出生。