苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传，是一种很常见的氨基酸代谢病。主要病因是苯丙氨酸在人体代谢的过程中出现了酶缺陷，使得苯丙氨酸无法完全转变成酪氨酸。苯丙氨酸和酮酸产生堆积，最后只能从尿液中排出。
苯丙酮尿症的临床表现
1、患者生长发育迟缓。除了表现在患者躯体生长的发育迟缓，还表现在患者的智力发育迟缓。特别是语言发育上的障碍尤其明显。
2、患者神经异常表现。患者脑萎缩会引起小脑畸形，导致患者出现肌张力增高，反射亢进等症状。除此之外，患者还会出现兴奋、多动等异常行为。
3、皮肤毛发异常表现。患者皮肤会变得十分干燥，容易出现湿疹。由于酪氨酸酶受到抑制，所以合成的黑色素会减少，患儿的毛发色会变得很淡。
苯苯丙酮尿症的注意事项
1、饮食控制。建议患者维持低苯丙氨酸饮食，使人体摄入的苯丙氨酸的量能够达到维持人体正常生长发育和体内代谢的最低需求量即可。
2、应给患儿服用特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿辅食应主要为蔬菜和水果等低蛋白质食物，少食用肉、蛋、豆类等蛋白质含量高的食物。