唐氏综合症是一种先天性基因型疾病，发病率很高。大多数孩子将在出生前死亡，幸存者的智力水平较低，伴有心脏发育不全和胃肠道畸形等疾病。患者的平均预期寿命不到30岁，没有独立的生活能力。唐氏综合症也是一种发病率高的遗传性疾病。
唐氏综合症的症状
1、外部标志
孩子的脸通常与普通人不同。两只眼睛之间的距离较宽，鼻梁平坦，眼角向上抬起，外耳比正常人小，舌头短而肥，往往不能在嘴里完全闭合，所以流口水不断流淌。身高和头部发育不如普通人，枕骨平坦。皮肤松弛，头发稀疏柔软，骨骼发育严重延迟，长牙比正常儿童晚，牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)既短又粗，关节非常柔软，可以严重弯曲。手掌的三点尖端偏向身体的远端。
2、精神发育迟滞
该患者的智商低于正常儿童，智商仅为20~50左右，两者之间的差距将增大。孩子的运动发展比正常孩子慢。
3、发育迟缓
身体非常虚弱。相当多的儿童，心脏或其他器官不起作用，免疫力低，易受致病微生物的侵害，白血病的风险比正常人高几十倍。如果患者存活至30岁，则经常出现阿尔茨海默病的症状。
4、性和生育能力
性成熟相对较晚。男性患者终生没有生育能力，女性患者在青春期会有月经，也可能有后代繁殖的可能性。