色素失禁症的临床表现

色素性尿失禁主要见于女性。会出现特征性的皮肤变化，这可能与眼睛和骨骼以及中枢神经系统畸形还有就是异常有关。该病是属于一种罕见的全身性的疾病，女性发病率较明显。由于异常基因位于X性染色体上，因此病情不严重，而雄性异常基因仅位于一条X染色体上，因此病情是严重的，经常会发生这种病的患者是胎儿。

一、临床表现

婴儿出生后约2周，在身体两侧出现荨麻疹样，水疱样和鳞状皮炎。继发的症状为色素性皮疹，常在上臂和大腿上。

二、诊断

女婴有大疱性或线性结节，以及大疱性和骶骨性病变的组合，出现特征性色素沉着斑点，更易于诊断。

该疾病需要区别于大疱性表皮松解症，儿童大疱性类天疱疮和色素性失禁综合症。

三、治疗

该基因的另一个特点是在女性中，即使只有基因具有致病性，但其就会生病。这种情况在基因解码中称为显性遗传。如果母亲病了，遗传解码需要尽早进行，因为这种引起疾病的基因的往往存在男性胎儿在怀孕初期，因未及时被发现而死亡。