苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢的时候出现代谢途径中的酶缺陷的氨基酸代谢病。这会导致苯丙氨酸不能转化成身体所需要的酪氨酸，主要是一种遗传疾病，多出现在婴儿身上，遗传方式是常染色体的隐性遗传。主要症状是表现为生长发育缓慢、神经精神的异常表现、一些皮肤毛发的异常表现等症状。对于小孩的健康有很大的危害作用，及早治疗也许能恢复正常。
苯丙酮尿症的治疗方法
早期发现有可能能够恢复健康。可以通过饮食来治疗，饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，以母乳或者牛奶做为辅料。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价格都比较昂贵，所以对于收入一般的家庭来说显然供不起。
苯丙酮尿症的治疗
至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，一般认为要坚持10年。补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步没有多大的作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，以及血液中的苯丙氨酸水平及副作用。
预防苯丙酮尿症的措施
因为这种病是遗传病，所以要避免近亲结婚生子。