巨脑回畸形是由于在神经发育过程中或者是神经迁移过程中出现障碍，导致的先天性畸形，约占先天性脑部疾病的十分之一。巨脑回畸形的患者的头部会发育畸形，大脑皮质有浅小脑沟的宽大脑回，头部看起会过大，巨脑回畸形是婴幼儿癫痫病和脑瘫的病因，患有巨脑回畸形的患者，会面临智力发育落后，生活不能自理等一系列有关现实生活的问题。
一、巨脑回畸形的产前诊断与治疗
1、系统的超声检查如三维超声和MRI检查，可以提高巨脑回畸形的产前诊断，避免不健康患儿的诞生。
2、现在的科技对类巨脑回畸形，脑瘫患儿无特殊治疗手法，一般只能进行药物控制，需要做好孕期保健及产前诊断工作，避免巨脑回畸形儿的出生。
巨脑回畸形的产前诊断与治疗
3、如果是出现癫痫症状的巨脑回畸形患儿，应通过完善的磁共振检查、脑电图检查，监测明确引起的位置，可以通过手术方式切除，则需要进行神经外科手术。
4、导致癫痫的区域位于重要功能区，不能通过手术方式切除，患者癫痫发作又较为频繁，必要时可采取迷走神经刺激术等方法进行治疗。
二、巨脑回畸形的病因和危害
1、根据研究表明宫内感染、缺氧、中毒、外伤、辐射照射和其他损伤都会影响神经源性细胞的迁移，并在胎儿神经系统发育过程中引起神经发育障碍。
2、患者往往有不同程度的精神、运动和智力障碍，严重智力迟钝的人生存期很短，生存期长的人往往有智力问题，例如伴有癫痫、脑瘫和预后不良等情况的发生。