脊髓性肌萎缩症又被称脊肌萎缩症,一种由于脊髓前角运动神经元的变性所引起的肌萎缩、肌无力的疾病。本病一般是由于常染色体隐性遗传所导致的,它是一种神经类的疾病。通常通过血清(CPK正常)、肌电图(神经源性受损)、肌活检(符合前角细胞病变)来对本病进行检查。
脊髓性肌萎缩症的临床表现
1、出现对称性肌无力,首先双下肢受累,主动运动减少,并迅速进展,近端的肌肉受累最重,甚至不能独坐,最终发展为手足只能有轻微的活动。
2、会有肌肉弛缓发生,卧位时两下肢呈蛙腿体位、膝屈曲、髋外展的特殊体位,腱反射消失或减低。
3、婴儿型脊髓性肌萎缩,其预后的情况不太好,平均寿命只有18个月,大多数在2岁以内死亡。
4、中间型脊髓性肌萎缩,多数病例表现出以近端为主的严重肌无力,上肢轻于下肢。
5、少年型脊髓性肌萎缩,在儿童晚期或青春期出现症状,最初表现为步态异常,下肢近端肌肉无力,进展缓慢,逐渐向上双肢和下肢远端扩展。
脊髓性肌萎缩症的治疗方法
1、脊髓性肌萎缩症无没有特效治疗的方法,主要一般为对症支持疗法。
2、采用体外基因活化治疗或是基因治疗是一种比较有希望的手段。
3、预防或治疗本病的各种并发症,要预防骨骼畸形、肺部感染及压疮、精神社会、行动障碍和营养不良等问题。