自上世纪90年代人类基因组计划启动以来，基因组学的研究和应用得到了科学界越来越多的关注。然而对于普通人而言，“基因”还是一个只会在科技频道、医疗专刊中出现的字眼，是一个陌生的概念。下面我们一起跟随专家揭开基因检测的神秘面纱吧。
【基因检测可以诊断出疾病吗】
居住在纽约的埃伦一直觉得她命中注定要死于卵巢癌，因为她的母亲和姨妈都因此病去世，而且她的母亲还患有乳腺癌。因此已经54岁的埃伦决定做一次BRCA基因的检测，此基因能导致遗传性的乳腺和卵巢癌。
她找到了“DNA向导”——一家旧金山公司。埃伦在那里做了检测，结果显示BRCA突变呈阳性。埃伦悄悄地给自己买了长期医疗保险，并增加了人寿保险。2006年9月，她做了卵巢摘除术，这是唯一能确保她不会患有卵巢癌的办法。如今她正与肿瘤科医师和整形科医师谈论她的乳房切除术。
引起健康问题的是彼此之间相互作用并与环境影响交互作用的十几种基因。比如，乳腺癌基因发生突变的妇女患癌症的可能性是84%;但同时她们不患乳腺癌的可能性是16%。埃伦是规避了未来的风险，还是吃了无谓的苦头?
基因检测目前在世界各国都已极为常见，中国多家企业也喊出诱人口号——“2680元预知终身疾病”“基因检测170种重大疾病”。基因检测是否真的能让普通人知悉自己罹患某种疾病的风险从而未雨绸缪?
基因检测门槛降低
在DNA分析领域，基因检测变得异常简单：在线预定，几天后一个试剂盒便寄来，在脸颊一侧用一个小刷子轻刷30秒，然后把刷子放在事先准备好的信封内，邮回去，很短时间内你就能知道你的基因的真实情况。
过去几年间，基因检测技术的门槛越来越低，在美国，已经有十几家公司开始通过网络提供基因测试服务，检测包括乳腺癌、乳糜腹泻综合征、血色沉着病在内的多种疾病的致病基因。
基因检测技术取得了很大发展，也引起了公众的广泛关注，很多担心自己会得遗传疾病的人选择做了基因检测。人们都希望能够利用基因检测，预知自己是否会得某些致命疾病。这是否可行?
测试结果未必有价值
很多年来，科学家们一直预言，一旦他们能够解释基因与疾病之间的关系，人类的医疗保健将得到极大改进。差不多每个星期就会有一项关于“致病基因”的发现诞生，但是到目前为止，只有极少几种与主要疾病有关的基因被证明为对于疾病诊断或者治疗有帮助。
很少有测试能帮助估计出一个人的家族遗传病的患病几率。基因测试在诊断或者预测疾病方面的价值还不稳定。有些测试会有助于做出利于健康的决定，而其他一些测试则毫无价值甚至有害。这一领域的专家称，对测试结果的解释至关重要，因为同一个结果，不同的遗传学专业人士会作出不同的解释。
很多检测并不能真正对疾病的诊断有帮助，疾病不仅是由基因造成的，还有其他很多原因。真正由单个基因决定是否致病的疾病目前只有少数疾病，比如很多人闻所未闻的亨廷顿(氏)舞蹈症。
美国人类基因组研究所主任弗朗西斯·科林斯称：“一些基因检测公司正在进行的宣传相当异想天开，这些测试中有些并未达到足以经受严格科学验证的水准，但这一事实未能减少消费者和创业者的兴致。”
【揭开基因检测的神秘面纱】
为什么要做基因检测?
基因是所有生物遗传信息的载体，是决定生老病死等所有现象的基本元素。基因的物质基础是DNA分子。随着现代生物医学的发展，我们发现了越来越多的疾病易感基因，这些基因是与疾病相关的重要基因，他们的某些基因型会增加患病的风险。
基因检测可以对这些疾病相关基因进行分子测绘，在健康的时候查出隐藏的“基因地雷”，预测个体患疾病的风险，从而为受检人群提供患病风险评估，使受检者掌握自己的健康状况，早知道、早预防，让本来要发生的疾病不发生、少发生或晚发生。提高受检者的警觉性，促使其改变不良的生活方式，降低患病风险，根据评估结果，制定个性化的健康建议。
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基因检测能做什么?
基因检测可以预测疾病：人类的基因图谱已经绘制完成，在此基础上，从事基因研究的科学家进一步研究了特定基因与疾病之间的关系。研究发现，人类患不同疾病的风险与人体中疾病易感基因发挥的作用密切相关。因此，通过检测个人的疾病易感基因就可预知其患某种疾病的风险。
基因检测为个性化用药提供依据：由于人们的基因差异，对药物代谢强弱也不同，用药不当会导致各种问题。通过基因检测，我们可以得到患者的基因类型。根据患者的基因资料开具药方，提示我们哪些药物要慎用，其中哪种药物对个体毒副作用大，从而筛选出最合适的药物，提高药物的疗效，降低药物的毒副反应，同时减轻病人的痛苦和经济负担，让患者花短的时间、少的钱，达到理想的治疗效果。
基因检测让孩子成长得更科学：孩子健康成长是父母最大的心愿。通过对孩子的基因解读，可以提前预知孩子的基因缺陷，从而进行弥补，让孩子远离疾病诱发源，快乐成长，健康生活。此外，基因检测还具有前瞻性和指导性，能够发掘孩子的天赋优势，为家长培养孩子提供科学依据，进行个性化教育，提高教育成功率，为孩子成才助力加油。
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基因检测是不是很贵很复杂?
随着高通量测序技术(NGS)的出现，基因测序效率明显提升，价格明显降低，基因检测行业出现了质的变化。基因检测从原来的象牙塔里的技术，进入更多普通人的生活。
伴随着科技的发展，基因检测的方法也越来越简单易行，只需用棉签从口腔擦取一些黏膜，再送往检测实验室即可。
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如何选择靠谱的基因检测机构?
认准资质：现在国家对基因检测的监管很严，相关资质的申请都有严格的流程，建议从国家食品药品监督管理局查询获得有高通量测序仪资质的试点单位进行检测。
考虑品牌:以双迪基因检测机构为例，参与发起了“国际DNA和基因组活动周”，十余年来，伴随着这一盛会的火热发展，双迪股份也成为了国际基因产业和生物科技领域具有广泛影响力和知名度的企业，双迪总部所在地更成为国际DNA和基因组织活动周的永久会址。
硬件设施：先进完善的硬件配备是保证数据准确的基础。双迪基因检测机构建现代化的标准医学检测实验室，拥有目前东北地区最大的基因测序平台。
人员配备：对基因检测的结果做详尽科学的解释评估，需要临床医生、数据解读人员和遗传咨询师的共同努力。双迪基因检测机构拥有一流的研发团队、领先的技术和标准化的医学检测实验室。技术团队由国内外基因检测领域资深专家团队组成，成员来自中科院北京基因研究所、中科院微生物所、中科院生物物理所、军事医学科学院、复旦大学、南开大学等知名科研院校，以及来自加拿大多伦多大学、韩国国立研究院等的海归人员。
【基因检测可防后代遗传疾病】
《中华医学杂志》近期报道了一组基因研究的新成果，有利于预防遗传性癌症、血液病和耳聋。
拥有特定基因易患结肠直肠癌
《中华医学杂志》5月刊载文章表明，在我国，拥有TP53基因R72P多态的人群，尤其同时又有饮酒嗜好的人，容易患结肠直肠癌。
TP53基因在与包括结肠、直肠癌在内的多种肿瘤的发生密切相关。宁波市解放军第一一三医院的贾杭若医师将345例结直肠癌患者作为研究对象，与670名健康人对照，用分子生物学的方法，对TP53基因多态的3个SNP基因型在结直肠癌患者和对照组中的分布进行分析、处理。结果发现，拥有TP53基因R72P的人，容易患结肠直肠癌，且这一患病风险在饮酒人群中进一步增加，这与国外的有关报道结果一致。
基因检测知道孩子会不会耳聋
50%的耳聋为遗传性耳聋，这使得父母双方或一方是聋哑人的家庭，在生育前通常面临生育聋儿的风险和恐惧。《中华医学杂志》近期报道，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴医师通过对5个耳聋家庭的耳聋基因、遗传模式分析，提出了进行耳聋诊断、预防和干预的新途径。
此研究首先确定耳聋家庭第一个出现耳聋的患者是哪种常见的耳聋基因型，再确定有生育要求的夫妇的基因型，确认是否有明确的耳聋遗传倾向，如果有此倾向，再对胎儿的基因型进行检测，就能大体确认孩子是否会耳聋，此检测应在怀孕10-12周时进行。研究显示，有的夫妇双方耳聋，但因为双方致聋的基因型不同，只要在医生的指导下正确用药，其后代仍有可能保持良好的听力;而有的夫妇虽然只有一方耳聋，但后代发生耳聋的几率却很高。
孕妇查血
知道孩子有无从父亲遗传病
《中华医学杂志》6月报道，用分子生物学方法检测孕妇血浆胎儿DNA，可以预测有α地中海性贫血的家庭，夫妇是否会生出有此遗传性血液病的孩子。
α地中海性贫血最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现，所以叫地中海贫血。是由常染色体遗传性缺陷，引起的遗传性溶血性贫血。
广西医科大学第一医院血红蛋白研究室陈萍医师，筛选出10个广西地区α地中海性贫血家系，夫妇均携带α地中海性贫血基因，提取孕妇血浆中胎儿DNA，应用分子生物学方法和基因扫描分析，检测胎儿有没有从父亲身上遗传到东南亚缺失型α地中海性贫血基因型。共检测10例孕妇，有6例未检出父源性基因型，说明胎儿没有遗传到父亲的基因突变，不会发生α地中海性贫血。
目前α地中海性贫血尚无理想的根治方法，通过对高危夫妇进行产前基因诊断，可以预防患儿出生，提高人口素质。这种方法简单、无创，产前诊断的一种有效方法。
【儿童做个基因检测更健康】
对于儿童来说，基因检测对其未来的健康意义重大。基因检测通过检测一滴或其它组织细胞，通过一定的手段，提取基因信息，分析所含有的各种易感基因的情况，从而起预测身体患疾病的风险。
1、儿童冠心病基因检测
冠心病是由遗传和环境因素共同作用所致的的一种多基因遗传疾病，其发病具有明显的家族聚集性，研究发现冠心病现在已不再是中老年人的“专利”，不良生活习惯和不合理饮食结构、各种危险因素同样威胁着年轻人，使冠心病发病年轻化，冠心病虽然是一种可以治疗的疾病，但“猝死”的阴影却是挥之不去的，因此预防才是根本。对于具有多基因遗传性的冠心病来说，进行基因检测就具有重要意义。通过基因检测，我们可以及早预防和进行相应的生活保健，同时还可以根据基因检测结果为临床用药提供重要参考。
2、儿童高血脂基因检测
由高血脂引发的心脑血管疾病是能预防的，如胆固醇每降低1%，冠心病危险就降低2%。而预防高血脂要在18岁前就养成良好的生活习惯，强化预防在40岁左右，到50岁可能为时已晚。
3、儿童肥胖基因检测
肥胖症是引起高血压、冠心病、2型糖尿病、胆囊炎及某些癌症的重要诱因和共同的病理基础，通过对肥胖症风险基因检测的检测，可以帮您了解自己患肥胖症的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病;帮助已经患肥胖症的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。
4、儿童高血压基因检测
原发性高血压作为心脑血管疾病的主要危险因素和影响我国人群健康的重大公共卫生问题已成为共识，它是一个多基因多因素复杂性疾病，遗传度达62%。科学研究表明，携带不同基因型的人患高血压的风险不同，因此了解自己的基因状况，可以更有针对性地通过饮食、生活习惯的调整来降低患病风险。
5、儿童糖尿病基因检测
糖尿病特别是Ⅱ型糖尿病，是由遗传因素和环境因素共同作用而导致，其中遗传因素约占30%，环境因素约占70%。如双亲均患糖尿病，子代患病风险至少增加4倍，及早进行糖尿病的遗传风险检测，可以使高遗传风险人群重视并积极改变自身的饮食和生活方式，达到降低患病风险、避免糖尿病发生的目的。
6、儿童耳聋基因检测
做个基因检测，就可以知道未出生或者刚出生的小宝宝是否对耳毒性药物敏感，是不是更容易受到耳毒性药物的伤害，从而导致耳聋。
【基因检测争议中行进】
只需一滴血，就可测出你未来可能患的疾病，这就是基因检测。
记者日前从内蒙古自治区医学会第一届健康管理学分会上了解到，基因检测已经被内蒙古的不少高端人群所接纳，但也有部分人质疑基因检测的科学性。
一滴血就可预测疾病?
"实际上，它就是一种体检方式，只不过它是在疾病发生前，就能检测出你对某种疾病的易感性。"国家干细胞基因工程产业基地、天津协和基因检测健康管理中心内蒙古大区的负责人吴凯对记者解释说。
据吴凯介绍，基因检测服务就是通过采血、口腔脱落细胞等方法获得客户的细胞样本，由实验室对客户细胞内的遗传基因进行检测和分析，评估客户与普通人群相比面对相同的环境，是否更易感某种疾病，以帮助客户针对易感疾病进行系统预防。
"比方说，针对胃癌，通过基因检测，可以了解到我们和普通人相比，是否更易感这种疾病，如果易感，我们就可以在没有生病时通过营养膳食、合理运动等方式对胃癌进行系统预防，通过关注胃癌早期信号和定期接受胃镜检查等实现早期发现、早期诊断和早期治疗。"吴凯进一步举例说明。
吴凯对记者说，一些发达国家的基因检测服务应用得比较普遍。"美国每年都有400-500万人接受这项服务。通过基因检测，美国家族性肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌发病率降低了70%。"
"随着我们国家对基因检测技术的宣传普及，以及人们疾病预防意识的不断提高。一定会有越来越多的人接受这项服务。"吴凯自信地说。
高收入群体成主要客户
11月6日，记者在协和基因包头检测中心看到，虽然前来咨询的人并不多，但咨询电话却是络绎不绝。工作人员告诉记者，他们开展这项服务已经有半年多了，已经在包头和呼市为20多位客户做了基因检测服务，这些人群大都是高收入群体，也有个别海归派人士。总之，高收入、高学历是目前基因检测的主要群体。
在记者停留的片刻，恰巧一位妈妈上门来做咨询，想给5岁的孩子做基因检测，仔细询问了价格和检测的项目后这位妈妈表示近期带孩子来。据这位女士讲，她周围的一些家长都想给孩子做个基因检测。"现在每家只有一个孩子，都想为孩子的健康买一份保险，不怕一万只怕万一嘛，如果真能预测到孩子将来可能出现的一些病，也好给孩子提前预防呀!"
记者了解到，与这位女士持同样心情的家长大有人在，现在很多家长都想给自己的孩子做基因检测，为自己的孩子健康提早做准备!
另外记者发现，根据检测项目的不同基因检测价格也不一样，目前，基因检测可以测试出115种疾病的风险系数，包括第一类心血管和分泌类疾病，第二类肿瘤类疾病和第三类自身免疫和炎症。记者了解到，测试其中一类疾病的价格大约在3000多元，而三类全部检测则需近万元。
对于一个普通的家庭来说，这个价格并不是不能承受之重。而为何基因检测却不能快速普及呢?对此，吴凯一点也不着急，他说，"前几年我们在内蒙古做脐带血干细胞造血时，很长时间都没有家长敢来尝试，全内蒙古一年大概才有三四个客户，发展到现在基本人们都知道了这一好处，说明这就是一个意识的问题。相信基因检测随着时间的推移和媒体正面的宣传，一定会走进内蒙古普通百姓。"
基因检测遭遇负面威胁
"除此之外，还有一个无形之手在影响着人们的评判。"吴凯讲，本来基因检测是一个新事物，民众对其不了解，再加上网络上出现了一些负面报道更无形中歪曲和误导了科学的真实性。其实目前基因检测这个行业是存在鱼龙混杂现象，也滋生了一些代理机构，也有人质疑其的商业操作模式，其实这是任何一个新事物出现遇到的必然阻碍。
记者从网上查阅后果然发现，在百度或者google的新闻资讯里搜索关键词"基因检测"，结果有相当一部分是基因检测的负面文章和对基因检测的质疑，更有甚者将基因检测喻为"街头算命"。
检测缺乏政策和标准
内蒙古的市民又是如何看待这个新鲜事物的呢?11月7日、8日，记者分别在包头、呼市两地做了调查，大多数人没听说过基因检测能预测疾病。
"国外很多好的东西，到了国内往往会水土不服。基因检测这个代表着当今世界最尖端的科学技术，被誉为本世纪最有魅力的朝阳产业，怎么就沦落为‘街头算命’呢?"包头一位医学界人士义愤填膺。
这位医学界人士从渠道方面解释了基因检测的"民间路线"：目前基因检测的商业模式大部分依赖分销代理商，然而罪魁祸首在于"政策"，基因检测行业既没有任何政策也没有任何标准，属于三不管，正规公司的主流推广的通道被堵塞，没办法上电视广告，没办法上平面媒体，甚至网络广告发布都被拒绝，但是基因检测又恰恰需要大力教育宣传的，断了这条路，代理商们将产品积压在手里，只好走歪路邪路，因此出现了部分代理商对基因检测功能夸大其辞，这些都是在挖掘潜在市场的路线中采取的不正当手段。其实，这并不是基因检测本身的问题，而是政策的问题。
医学预测
可能改变健康产业形态
基因检测是一种预测手段，而非诊断。因此，它只是在不知不觉中扭转着人们对疾病、对健康的传统观念，有了病再去治，还是提前把钱投入保险做后期储备?
"随着人们健康意识和科技意识的普遍提高，‘基因检测’将成为一个新型的行业受到广大市民的认可，相信更多的内蒙古人也会走进健康体检中心进行基因检测。"国内知名学者、海外归国专家朱卫彬在接受记者采访时表示。
业内人士认为，从整个健康产业看，基因检测是保障人类健康的一部分方法，但却是关键的一部分，它正在引导预测医学的发展，并从根本上改变着医疗产业的形态，同时也将改变整个健康产业的形态.