唐氏综合征在医学上称之为21~三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。致病主要原因是多出一条21号染色体，染色体数目异常。超过半数的患儿在母胎内流产，少数出生后表现有明显的智力落后、免疫力低下、生长发育障碍和多发畸形等现象。
唐氏综合征的检查方法
1、分析染色体核型:细胞遗传学发现21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2、羊膜腔穿刺技术:孕妇进行羊水检查，具体操作将针穿过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水对胎儿细胞进行染色体分析，主要适宜怀孕16~20周的孕妇。
唐氏综合征的预防措施
1、怀孕前进行遗传咨询，判断是否会出现相关遗传病并且如何预防。如果怀孕期间发现患病，最好的方式是停止妊娠。
2、在怀孕期间孕妇要定期去医院进行孕检，是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，即染色体核型分析，具体分析包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
3、建议孕妇怀孕年龄在25~30岁左右，孕妇年龄过大，患唐氏综合征的风险就会越大。