苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常的疾病，主要由于苯丙氨酸代谢中酶的缺陷导致苯丙氨酸转化为络氨酸，使苯丙氨酸聚集在体内，并随尿液排出体外所造成的疾病。多见于小孩，属于儿科，临床上常表现为智力低下、湿疹、鼠气味、皮肤抓痕征等。
苯丙酮尿症的临床表现
1、生长发育迟缓，主要表现为智力发育延缓，语言障碍尤为明显。
2、神经精神表现，可表现为小脑畸形，常伴有抽搐反复发作但可随年龄的增大得到缓解，肌肉张力增大，兴奋性增强，多表现为多动、行为异常等。
3、毛发皮肤表现，皮肤干燥容易出现皮肤划痕征和湿疹，因为体内络氨酸酶活性受到抑制，从而导致黑色素分泌减少，续而使患者毛发呈浅色。
苯丙酮酸尿症的治疗方法
4、由于苯丙氨酸代谢异常，在体内异常增多从而使之随尿液排出，可表现为尿液呈鼠气味。
苯丙酮尿症的治疗方法
1、药物治疗，如5~羟色胺等。
2、减少苯丙氨酸的摄入，以低蛋白饮食为主，幼儿可在低蛋白质饮食的基础上加以母乳或牛奶。
3、多吃水果蔬菜等富含维生素的食物。
4、适当进行锻炼。