脊髓性肌萎缩症简称SMA又称脊肌萎缩症,是由脊髓前角运动神经元变性导致肌萎缩、肌无力的疾病。是常染色体隐性遗传病,临床上并不少见。根据肌无力严重程度和发病年龄,临床分为婴儿型、中间型及少年型。一般表现为对称性、进行性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。感觉及智力发育均正常。
脊髓性肌萎缩的类型
1、婴儿型脊髓性肌萎缩,是三型中最严重的,个别患者在宫内发病,胎动变弱,半成在出生时或出生后的最初几个月就发病,大多数都在5个月内发病,能存活1年者非常少。这些患者在胎儿期已有胎动减少的症状,出生后就有明显四肢无力,喂养、呼吸困难。
2、中间型脊髓性肌萎缩,发病比婴儿型稍迟,一般在1岁内发病,发病缓慢,在6~8个月时生长发育正常。一些中间型患儿可坐立,但不可独自行走。主要表现是多发性微小肌阵挛。
3、少年型脊髓性肌萎缩,表现最轻的一类。会在儿童晚期或青春期出现症状,开始为走路异常,下肢肌无力,慢慢发展到下肢远端和上双肢。可生存到成人期。一般表现为神经元性近端肌萎缩。独立行走时间与发病年龄有很大关系。
脊髓性肌萎缩的治疗
1、本病至今还没有好的治疗方法,只可以预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症。
2、若有呼吸功能不全,可用人工呼吸器,维持气道通畅,提高呼吸功能。
3、长期卧床会造成一些身体疾病,误吸也可造成肺炎。
4、体外基因活化治疗、基因治疗将是非常有效果的治疗方法。