苯丙酸尿即苯丙酸尿症（phenylketonuria，pku）是由于苯丙酸代谢途径中，酶缺乏所导致的较常见的一种常见的色素体隐性遗传性疾病，在1934年最早发现病人尿中含有大量的苯丙酸而得名。酸负荷实验，说明pku发病的生化基础是肝脏苯丙酸代谢障碍。
一、苯丙酸尿的原因：
1、苯丙酸尿（pku）是一种常见的隐性遗传病，由苯丙酸代谢途径中的酶缺乏引起。
2、大多数患者出生时正常，新生儿期无明显的特殊临床症状。有些儿童可能有一些非特定的症状，如进食、饥饿、易受饥饿等。3个月、3个月至4个月后，未经治疗的儿童逐渐发展为精神发育迟滞和运动发育迟滞。
3、患者头变黑变黄，皮肤变白，经常受潮和受热。整个身体和尿液都有一种老鼠特有的气味。
二、疾病症状：
1、大多数患者症状正常，新生儿期无明显的特殊临床症状。
2、有些患者可能有非特殊症状，如营养不良、皮肤白皙、易怒等。3～4个月后，未经治疗的患者智力和运动发育逐渐下降，头部变黑变黄，皮肤变白，全身和尿液有特殊性。